Суббота, 25.11.2017, 12:25
Приветствую Вас Гость | RSS

Каталог статей

Главная » Статьи » Генетика окрасов и мутаций

Белым по белому: попытки прочтения

И.В.Шустрова

кандидат биологических наук

«Чтобы понять связь между генами W и S…,
мы должны научиться читать послания, написанные белыми чернилами
на белых листах бумаги»
Жан-Поль Маас

Белые начинают и…
Белый окрас был одним из первых – если не самым первым, признанным у породистых кошек. Может быть, даже более правильным будет сказать – для первых лет фелинологии белый окрас сам по себе уже являлся свидетельством породности кошки (а в сочетании с длинной шерстью – тем более). Несомненно, в основном это было заслугой ангорских кошек Турции. 
До сих пор белые кошки любимы и ценимы многими восточными народами – не только турками, но и тайцами, корейцами, китайцами… А вот жители Европы – не все, но многие – изменили своим прежним пристрастиям, и то и дело в фелинологической среде раздаются призывы чуть ли не запретить разведение белых кошек вообще… За что же так невзлюбили белый окрас? И почему не призывают запретить разведение белых пуделей, белых лошадей, белых кроликов, наконец? 
Белый окрас определяется, как известно, отсутствием пигмента в шерсти и коже животных. А вот причины этого отсутствия могут быть самыми разными. Наиболее часто в животном мире встречаются различные формы альбинизма – мутаций в гене Color, кодирующем фермент тирозиназу, которая необходима для превращения аминокислоты тирозина в пигмент. Белые крысы, мыши и кролики, а также белые шпицы и самоедские лайки обязаны своим окрасом именно таким мутациям. Но у кошек «классические» мутации альбинизма встречаются крайне редко, и только среди беспородных особей. 
Белые лошади в абсолютном большинстве не белые, а… поседевшие. Рождаются они рыжими или гнедыми, затем быстро становятся серыми, а потом и белыми – за счет раннего прекращения синтеза пигмента. Тот же ген «сверхраннего поседения» Gray определяет и окрас некоторых собак, например, пуделей. Гены Color и Gray контролируют поздние стадии образования пигмента, и мутации в них в общем-то безопасны для жизни и здоровья организма в целом. 
Но в случае с доминантно наследуемым белым окрасом – а именно он распространен у кошек – дело обстоит далеко не так. Ген White (или, иначе, с-kit) контролирует развитие и пролиферацию стволовых клеток – иначе говоря, возможность их превращения в нервные клетки, клетки кровеносных сосудов, пигментные клетки… 
Мутаций гена White известно около сотни, различные их варианты зарегистрированы у мышей, крыс, свиней, собак, коров, обезьян, человека, и, конечно, у кошек. Абсолютное большинство таких мутаций в гомозиготной форме летально, а в гетерозиготной сопровождается тяжелыми анемиями, нарушениями иннервации пищеварительной системы, стерильностью самцов и другими серьезными нарушениями. Некоторые – их меньшинство – относительно безобидны, являются причиной полностью белого окраса или белых пятен, нередко сочетающихся с голубоглазостью. У кошек доминантный белый окрас сочетается с голубоглазостью (на оба или на один глаз) и с глухотой. Причина появления белого окраса, голубых глаз и понижения слуха одна и та же – нарушение развития стволовых пропигментных клеток, невозможность их миграции из области эмбриональной закладки. Меланоциты – пигментные клетки - необходимы не только для окрашивания кожи и шерсти, но и для формирования стенки сосудов внутреннего уха. Ввиду их отсутствия нарушается кровоснабжение этого органа и наступает его дегенерация. Замечено, что глухота коррелирует с голубоглазостью: кошки с голубыми глазами чаще оказываются глухими, чем их желто- или зеленоглазые собратья. Глухота, как и голубоглазость, может быть асимметричной – то есть на одно ухо.

Как найти глухих вслепую 

Хотя далеко не все белые кошки (даже и голубоглазые) глухи, в ряде стран белый окрас был объявлен потенциально опасным. Правда, до последнего времени затруднительно было не то что вести какую-то селекцию против этого признака, но и выявить его обладателей. Ну, разве что они были полностью и безнадежно глухими… 
Лет 10 назад в некоторых фелинологических организациях была введена обязательная проверка слуха для предполагаемых белых производителей с помощью измерений ответного слухового потенциала на специальной аппаратуре. На сегодняшний день это единственный метод, позволяющий установить не только отсутствие слуха, но и его снижение в отдельных областях диапазона (BAER – Brain Auditory Evoked Response). К разведению допускаются только нормально слышащие производители. Правда, пока что нет данных о том, насколько результативной оказались эти селекционная программа.
Наследование глухоты при белом окрасе вообще пока что остается загадкой для фелинологов, поскольку простыми менделевскими законами его не объяснишь. Можно предложить три версии неполной пенетрантности этих признаков.
1. У кошек распространены различные варианты аллелей гена W - одни влияют только на пигментацию, другие сопровождаются глухотой. Как уже говорилось выше, вариантов этого гена известно много, то есть он относится к легко мутирующим. В этом случае отбор с помощью теста BAER должен оказаться эффективным для отбраковки носителей нежелательного аллеля из племенной популяции.
2. Глухоту вызывает комбинация «безопасного» аллеля белого окраса W с мутацией, в сцепленной последовательности ДНК, контролирующей экспрессию (активность) этого гена. В этом случае польза от BAER-теста оказывается сомнительной, поскольку регуляторные элементы контролируют генную активность на гомологичной хромосоме, а не на той, где расположены сами. Следовательно, картина наследования глухоты у белых кошек может зависеть от гомологичной хромосомы, «приходящей» от окрашенных партнеров. В этом случае результативность отбраковки на основании теста BAER будет заметна только при разведении в замкнутой популяции.
3. Наличие или отсутствие глухоты зависит от аллельного состояния других генов, контролирующих пролиферацию стволовых клеток, не сцепленных с White. Вообще-то глухота, сопряженная с белым окрасом (или с белыми пятнами) – довольно редкое последствие W-мутаций (достоверно известен только один аллель у мышей). Гораздо чаще она бывает связана с другими генами на пути миграции меланобластов (Mitf, Pax3, Ednrb). Большинство мутантных форм этих генов вызывают появление белых пятен в сочетании с глухотой (синдром Ваарденбурга). Известно, что эффекты небольших мутаций в этих генах взаимно усиливаются. В этом случае выбраковка по результатам теста окажется эффективной опять-таки при условии «закрытого» разведения. 
Методы заводчиков при построении племенных программ для белых кошек вообще не отличаются единообразием. Если одни бридеры считают, что накопление «дозы гена» приводит к увеличению вероятности глухоты и предпочитают использовать в разведении только кроссы с окрашенными особями, то другие утверждают, что никакого влияния на наличие глухоты сам по себе белый окрас не оказывает, и главное – не использовать в разведении голубоглазых особей. Третьи предпочитают избегать в разведении особей с белыми пятнами, используя только скрещивания белых с белыми или же «полностью цветными». Самое любопытное, что в пределах своего питомника или племенной линии каждая их этих противоречащих друг другу стратегий нередко себя оправдывают. Возможно, в каждом из этих случаев мы имеем дело с разными генетическими вариантами белого окраса.
И еще одно загадочное свойство было обнаружено у некоторых W-аллелей: преимущественная (неменделевская) передача потомству гетерозиготных самцов именно той хромосомы, которая несет мутацию. Оказывается белок, производимый мутантным аллелем, нарушает строение «нормальных» (содержащих рецессивный аллельw) сперматозоидов, тем самым давая преимущество W-несущим половым клеткам. В результате в потомстве преобладают мутантные особи. Не с этим ли связаны известные случаи «псевдогомозиготности» белых котов, когда от производителя, давшего уже больше двух десятков чисто-белых потомков, неожиданно рождаются 1-2 окрашенных или пятнистых потомка?

Признак вырождения, приносящий счастье

В отличие от белого окраса, окрасы «с белым» первоначально вызывали у заводчиков кошек скорее неприязненные чувства. Родоначальниками фелинологии, англичанами, ценились «чистые» окрасы, а носители всяческих белых «галстучков» и «тапочек» безжалостно изгонялись из рядов породистых производителей (персов, абиссинцев, сиамов и ангор). Похоже, любители кошек переняли мнение, сложившееся среди европейских заводчиков лошадей и собак еще с XVIII века бытовало мнение: белые пятна у животных являются признаком «вырождения породы». Причем если породы бело-пятнистых собак еще имели шансы на существование (далматины, фарфоровые гончие), то пегих лошадей безжалостно выбраковывали. Среди породистых кошек повезло разве что бирманцам, обладавшим специфическим окрасом колорпойнт с белыми лапками, – порода священная бирма была признана во Франции уже к 1930 году. Видимо, помогла легенда о мистическом происхождении белых «перчаток»…
Американцы были ненамного лояльнее англичан – хотя в племенной книге CFA за 1900 год фигурирует пара персидских биколоров, на протяжении последующих 50 лет этот окрас остается невостребованным публикой и существует «на птичьих правах». С другой стороны, трехцветные кошки были издавна любимы и европейцами, и азиатами – по народным поверьям, такие кошки приносят в дом достаток, удачу, семейное счастье и т.д. Но только в середине 50-х годов прошлого века персидские триколорки оказались допущены к участию в чемпионате. Биколоров, без которых разведение трехцветных кошек немыслимо, ущемляли в правах еще лет десять. Именно в эти годы начинается увлечение симметрией, «правильностью» распределения белых пятен, жесткое разделение окрасов «с белым» на ванских, арлекинов и биколоров. Возможно, этот подход был последним компромиссом между противниками «вырожденных окрасов» и сторонниками двуцветных кошек: дескать, если уж такие окрасы и имеют право на существование, то пусть будут раскрашенными по единому образцу… 
И все-таки, в конце концов, биколоры взяли реванш: начиная с 60-х годов прошлого века и по сегодняшний день, список пород, в которых признаны (или даже обязательны) окрасы «с белым», неуклонно расширяется – британская и мейнкун, сноу-шу и рэгдолл, турецкий ван и турецкая ангора, ориентальная и сейшельская …

Черный верх, белый низ…

В конце 70-х годов ведущим критерием в оценке кошек окончательно становится их морфологический тип, и облик пород начинает активно меняться. В жертву «современному типу» заводчики готовы порой принести если не все, то почти все – окрас, качество шерсти, а то и рискнуть здоровьем животных. В итоге - ускоренная модернизация породных типов практически свела на нет усилия заводчиков-«колористов» старой школы. Причем наиболее пострадали окрасы, обобщенно называемые «окрасами с белым». Первым симптомом надвигающейся… не катастрофы, конечно, но как минимум - сложной ситуации, стали все чаще встречающиеся в оценочных листах записи судей «предпочтительно больше белого в окрасе», «недостаточно симметричное распределение пятен», «дисгармония в распределении белых пятен». Потом, лет через пять-восемь, и сами записи эти стали редкостью. И вот уже многие эксперты пренебрегают недостаточным качеством цветового распределения и даже соотношения цветов ради типа животного, «опуская» 10-20 отведенных стандартом на окрас баллов. В начале «морфологической революции» заводчики надеялись: вот, добьемся стабильности породных типов, тогда – лет, скажем, через десять - задумаемся и о том, как вернуть биколорам и арлекинам их симметричный наряд. Однако на деле оказалось, что совершенствованию породной морфологии предела нет, а вот генетической стабилизации экстремальные формы у***** сопротивляются – стоит заводчику чуть просчитаться с линейным кроссом, как тут же он получает котят, если не с дисбалансом развития, так с опрощенным типом. 
Требования разных фелинологических систем к партиколорам несколько различались, но основными критериями оценки всегда являлись соотношение и распределение цветов, чистота цвета пятен, четкость их границ, и, наконец, симметрия (последний критерий - не для всех окрасов). Например, в системе FIFe в 80-е годы действовали следующе стандарты.
1.Ванский окрас отличается наибольшим количеством белого. У животного сохраняются два разделенных цветных пятна на голове (темени), причем уши обязательно белые! - и полностью окрашенный хвост. Допускается от 1 до 3 маленьких цветных пятнышек, расположенных на спине, крупе, плечах или бедрах. 
2.Арлекин – окрас очень нарядный. Отдельные цветные пятна различной формы и, как правило, средней величины, четко очерченные, располагаются на голове (темени), плечах, спине, крупе, бедрах животного. Цветные пятна занимают примерно 1/6 часть поверхности тела кошки. Подбородок, шея, грудь, живот, конечности у идеальных арлекинов белого цвета. Хвост обычно окрашен вплоть до кончика.
3. Классический варианте биколора имеет соотношение цветов 1:1 (допускается до 2/3 белого). Подбородок, грудь, живот, лапки у идеальных биколоров белые, на шее – замкнутый белый «воротник», а на мордочку заходит симметричная белая отметина в виде перевернутого «V». Голова, плечи, спина, круп, хвост цветные, без вкраплений седины и белых пятнышек.
Многие современные стандарты на биколоров и арлекинов уже оговаривают только соотношение цветов, робко высказывая пожелание лишь относительно их «гармоничного распределения». Не уточняя, правда, какого именно… А гармония все-таки не абсолютно объективное понятие. Что же касается симметричного распределения пятен биколора или замкнутого «воротника», то в лучшем случае оговаривается желательность (но не обязательность) наличия таковых. То есть при выборе из двух животных равного качества предпочтение следует отдать тому, у которого «воротник» в наличии. Да не так-то много видится хороших животных «равного качества»… В общем, не приходится удивляться тому, что большая часть арлекинов и биколоров ныне сливается в некий промежуточный вариант окраса «с белым в неопределенном количестве, распределенным невразумительно». Например, кот с цветным пятном на голове, большим пятном на крупе, заходящим на бедро и небольшим пятнышком на лапе – кто он, арлекин? Биколор? Можно ли назвать такое распределение пятен гармоничным? И как такого зверя оценивать – тип-то у котика отличный? Чаще всего, попеняв в оценочном листе на несовершенство цветового распределения, судья решает оценку не снижать... и тем самым провоцирует дальнейшее пренебрежение к качеству окраса со стороны заводчиков.
Заводчикам стоит обратить внимание если не на «правильность» биколорных окрасов и симметрию цветов, то хотя бы на их баланс и распределение, не нарушающее пропорций животного. Например, криволинейное белое пятно на мордочке, захватывающее одну подушку вибрисс, косо перечеркивающее вторую и «срезающее» треть подбородка, попросту некрасиво, ибо нарушает внешнее впечатление даже от самого правильно построенного животного. В конце концов, пегие окрасы потому и называются «расчленяющими», что изменяют видимые контуры и пропорции отдельных частей животного.
Особняком среди пегих кошек стоят животные пород рэгдолл и сноу-шу. У этих пород есть более ни в какой другой официально не зарегистрированный (это не значит, что не встречающийся!) окрас миттед (точнее, колорпойнт миттед), при котором белый цвет занимает не более 1/4 от общей поверхности тела, локализуясь неширокой полосой от подбородка по груди, животу и паху, также присутствует на всех четырех лапках, заходя на задние ноги до скакательных суставов. Вообще же рэгдоллы и сноу-шу имеют еще две основные цветовые вариации: колорпойнт без белого и колорпойнт-биколор, имеющий окрашенной 1/3 поверхности тела, включая голову (на мордочке располагается белое пятно в форме перевернутого V) и хвост. Окрасы с распределением белого типа «миттед» очень часто встречаются среди других пород кошек, правда, никто их в этом случае в «миттеды» не определяет, и числятся они среди биколоров.

Белые пятна в классической генетике

Что представляют собой окрасы «с белым» - правильнее говоря, с пегостью - с генетической точки зрения? Мутации пегости широко распространены среди самых разных видов домашних животных. А вот среди «дикарей» настоящая пегость встречается редко, поэтому ее называют еще «мутацией доместикации» (одомашнивания). 
(Часто пишут «белая пегость», хотя пегость в современном зоотехническом сленге всегда белая. Лет двести назад в некоторых описания под пегостью понимались пятна разного цвета в окрасе. Сейчас так уже не говорят и белая пегость воспринимается как «белая белость».)
Еще в прошлом веке русский ученый Карл Рулье выявил наличие так называемых центров депигментации, то есть тех участков, где в первую очередь «пропадает» пигмент. Положение этих центров – критических точек - в определенной степени специфично для разных видов животных - для кошек это область шеи, груди, живота, для собак - лапы и кончик хвоста, для лошадей – ноги и морда. 
Примерно с 30-х годов ХХ века генетики предположили, что все степени пегости у кошек определяются единственным доминантным аллелем S - (Piebald Spotting). Рецессивный аллель s этого гена способствует созреванию и миграции будущих пигментных клеток, а доминантный, соответственно, этому препятствует. Нарушение же развития будущих пигментных клеток может происходить и на ранних стадиях их миграции к центрам пигментации, и на поздних стадиях - при продвижении из этих центров в волосяные фолликулы и кожу. Чем более крупные участки тела животного остаются неокрашенными, тем больше вероятность, что действие депигментирующих генов пришлось на более ранние стадии развития животного. Судя по всему, действие гена S может приходиться на самые разные стадии миграции пигментных клеток - от самых ранних (в итоге образуется окрас ван или арлекин) до самых поздних (биколор и миттед). Раньше предполагалось, что все разнообразие бело-пятнистых окрасов определяется только активностью аллеля S, «тормозящего» движение будущих пигментных клеток. На лабораторных мышах английским генетиком Л. Дэнном было показано наличие модифицирующих влияний других генов на степень проявления белой пятнистости типа S. Группа генов-модификаторов, получившая название k-комплекс, обладала накопительным эффектом в отношении величины и формы белых пятен.
И все же трудно поверить, что все разнообразие кошачьих окрасов «с белым» - от белого «медальона» у полностью окрашенной кошки до окраса ван, при котором «цветным» остаются лишь хвост да пара пятен на темени – есть только результат воздействия генов-модификаторов на один-единственный аллель S. В настоящее время часть фелинологов пришла к выводу, что у гена белой пятнистости не два аллельных состояния, а больше. Таким образом, имеет смысл говорить об аллельной серии гена S (но каждая конкретная кошка содержит в своем генотипе только два аллеля из серии!). Фелинологи неоднократно делали предположения об отдельных полудоминантных по отношению к S аллелях для окрасов ван или арлекин, вводя генентические символы Sh для арлекинового и Sv для ванского окраса, но пока что заводчиками не было представлено достаточного количества статистического материала для доказательства этих гипотез. А ведь как могло бы доказательство наличия (или отсутствия) этих аллелей упорядочить работу с колористикой в бело-пятнистых окрасах, не заставляя заводчика вести бессмысленный отбор по генам-модификаторам в попытке получить качественного вана, - ибо при отсутствии соответствующего аллеля в питомнике он обречен получать разве что нарушение цветового распределения у арлекинов. 
В начале 90-х годов заводчиком и генетиком Р. Пикерингом был проведен анализ расщепления среди потомства в нескольких группах кошек породы рэгдолл. Анализ потомства, полученного от серии проведенных скрещиваний между разными цветовыми вариациями рэгдолллов, показал наличие еще одного аллеля серии S - Sm, (или S mitted), полудоминантного по отношению к s, и к S. Гетерозиготы Sms – это идеальные миттед, у которых белого цвета в окрасе – от одной четверти до трети. Гомозиготы SmSm имеют несколько больше трети белого цвета в окрасе, чуть-чуть “недотягивая” до «правильного» биколора. Гетерозиготы Ss – практически идеальные биколоры, а Ssm – нечто вроде промежуточного окраса между биколором и арлекином, или, точнее, вроде биколора с нарушенным распределением цветов: белые пятна на спине у них занимают около 1/3, нижняя часть тела белая, а конечности – белые с отдельными цветными пятнами (не напоминает ли это тип распределения у «плохих» арлекинов в других, европейских породах?). Наконец, гомозиготы SS – это уже абсолютные арлекины, а не биколоры! В точности неизвестно, подходит ли эта теория только для рэгдоллов, или она будет верна и для других кошек. Пока что наблюдения над наследованием белой пятнистости у донских сфинксов скорее подтверждают, чем опровергают ее, однако величины выборки недостаточно для того, чтобы говорить о полной достоверности. 
Что же можно посоветовать заводчику, стремящемуся сменить веселенькие «лоскутки» своих биколоров на благородное искусство графики? Старинное положение: ради сохранения и совершенствования окрасов разводить их только «в себе», не смешивая с другими - пригодно для биколорных окрасов только в том случае, если вы располагаете хотя бы частью племенного материала со стабильными генами-модификаторами распределения окраса. Если же в вашем питомнике и распределение, и соотношение цветов не показывают стабильности наследования, попробуйте проанализировать вероятный генотип ваших животных, основываясь на схеме, предложенной Пикерингом для рэгдоллов – возможно, ваши производители представляют собой гетерозигот по трем различным аллелям. В таком случае следует попытаться выделить в потомстве вероятных гомозигот и продолжить работу уже с ними. Ряд заводчиков свидетельствует, что разведение биколоров «в себе» приводит к повышению степени белой пятнистости – появляется все больше биколоров и ванов, и для подержания соотношения цветов 1:1 в питомнике необходимы животные с небольшим количеством белого (вроде варианта «миттед»). Правда, в последнее время в питомниках персов, экзотов, британцев почему-то происходит параллельное накопление таких «миттедоподобных» особей и арлекинов с нарушенным распределением цветов, а вот настоящих биколоров что-то не прибавляется…
Белая пятнистость типа ван несколько обособлена от других партиколорных окрасов. Кошек с таким типом распределения белых пятен рекомендуется разводить без использования одноцветных вариаций, и крайне осторожно вводить в питомник арлекинов и биколоров из некоторых сочетающихся линий – во избежание появления крупных цветных пятен на спине, окрашивания ушей и пр. На устойчивость наследования ванской пегости указывает и существование породы, разводимой только в этом окрасе.

W или S?

С точки зрения молекулярной генетики, строение локуса Piebald Spotting (S) кодирует строение рецептора эндотелина. – белка, играющего значительную роль в формировании стенок сосудов, иннервации внутренних органов, гормональной секреции, иммунитета. Мутации в последовательности этого гена приводят к искажениям в строении рецепторов, а, следовательно, и к невозможности или затруднениям в осуществлении функций эндотелина. Значительные перестройки в соответствующем участке хромосомы обычно летальны для их носителей в раннем постнатальном периоде, тогда как небольшие мутации могут ограничиваться появлением белых пятен – а иногда и почти белого окраса, практически не влияя на здоровье животных. Такие аллельные варианты строения гена S обычно наследуются по рецессивному типу. Изредка белые пятна сопровождаются глухотой и голубоглазостью. 
Мутации по гену, кодирующему рецептор эндотелина, обнаружены на молекулярно-генетическом уровне у мышей, крыс, собак и человека, но пока что их существование у кошек не доказано. Да и вообще возникают сомнения в том, что партиколорные кошачьи окрасы вызваны мутациями именно этого гена S (в молекулярной генетике соответствующий участок хромосомы получил название Ednbr). Некоторые фелинологи (например, Аманда Томас) на основании данных генетического анализа уже давно высказывали предположения об аллельности генов белого окраса и белой пятнистости, однако почему-то эта теория не получила ни распространения, ни даже достаточного освещения в литературе. Вместе с тем существуют статистически значимые аргументы в ее пользу.
Автором этой статьи был проведен анализ 53 пометов (224 котенка), полученных от скрещивания белых и полностью окрашенных производителей (персидская и экзотическая порода). Белые партнеры, в свою очередь, происходили от такого же скрещивания. В изученных пометах изучалось расщепление на белых, окрашенных полностью и биколорных потомков. 
В случае неаллельности генов белого окраса и белой пятнистости генотип этих производителей должен быть Ww ss или Ww Ss, в случае неаллельности – Ww или WWs . В первом случае одновременное появление в части пометов полностью окрашенных и биколорных потомков ожидаемо (а), во втором случае – невозможно (b).
a) P: Ww Ss х wwss
F: WwSs:Wwss:wwSs:wwss 

b) P: WWs ss х wwss
F: Wwss : Wswss

Ни в одном из пометов не наблюдалось одновременного появления полностью окрашенных и биколорных котят. Производители белого окраса, дававшие биколоров, не давали полностью окрашенных потомков при скрещивании с полностью окрашенными партнерами различного происхождения. Напротив, те белые производители, которые в соответствующих скрещиваниях давали полностью окрашенных котят, не давали биколоров. Такая картина распределения характерна для аллельных, или, по крайней мере, тесно сцепленных мутаций, нежели для независимых генов. Но ни у одного из упомянутых выше видов – носителей мутаций в S-локусе – сцепления между мутациями W и S не обнаружено, эти гены расположены в разных хромосомах. 

Есть и косвенное свидетельство против того, что белая пятнистость кошек вызвана изменениями гена S : мутации в этом районе у других видов млекопитающих обычно рецессивны, тогда как белая пятнистость кошек доминантна. 
И, наконец, предпринятые в 2006 году исследования на молекулярном уровне генома 111 кошек с различными степенями белой пятнистости показали наличие мутаций в районе локуса c-kit, то есть гена W, и не подтвердили наличия изменений в локусе Ednbr (гене S).
Вопрос о том, абсолютно ли все мутации белой пятнистости у кошек относятся к одному и тому же локусу White, пока что остается открытым. Не исключено все же, что мы имеем дело с двумя (W и S) или даже тремя сериями мутаций – W, сцепленного с ним гена «партиколорности», и собственно S-гена, причем аллели каждого из них могут приводить к появлению различных вариантов белых пятен.

И еще немного белого

Неокрашенные лапки – еще один загадочный вариант белой пятнистости кошек. Степень выражения этого признака заметно варьирует. Эта особенность показывает какую-то странную связь с окрасом колорпойнт: белые пальцы и белые пятна на подушечках лап при отсутствии каких-либо других белых пятен нередко встречаются у традиционных сиамских (тайских) кошек, а для их отдаленных родственников, священных бирм, «перчатки и шпоры» стали одним из породообразующих признаков. Идеальные белые «перчатки» бирмы должны захватывать все пальцы и быть максимально симметричны, не поднимаясь более чем на 1/3 общей длины лапки (то есть почти непосредственно за пальцами). На задних лапках на их нижней поверхности «перчатки» должны заканчиваться заостренными белыми «шпорами» примерно на середине лапки или в 1/3 до скакательного сустава. Симметрия «шпор» также крайне желательна. Штрафуется не только отсутствие шпор или наличие прокрашенных пальцев, но и наличие цветных пятен на перчатках или шпорах. За «выход» перчатки за границы запястного, а шпоры – скакательного сустава, могут лишить титула. При других, не колорпойнтовых, окрасах белые лапки или белые пальцы встречаются крайне редко, – если, конечно, не сопровождаются белым «медальоном», «галстуком» или «трусиками».
В отношении наследования белых лапок фелинологи также расходятся во мнениях. Первоначально считалось, что этот признак определяется геном, получившим 
название Gloves («перчатки»). Доминантный его аллель никак себя не проявляет, а вот гомозиготные по рецессивному аллелю кошки glgl щеголяют в белых «перчатках» на передних и задних ногах. Однако в последнее время широко распространилось мнение о том, что признак контролируется одним из доминантных аллелей того же гена, который отвечает за появление биколоров и арлекинов. Но достоверно документированные случаи целенаправленных скрещиваний священных бирм с полностью окрашенными партнерами (например, при введении в породу красного окраса) явно свидетельствуют в пользу гипотезы рецессивного наследования.
По-видимому, не имеют отношения к доминантно наследуемой биколорности и те белые «медальоны» и паховые пятна, которые в настоящее время определяют как «неспецифическую белую пятнистость». Эти нежелательные элементы окраса напоминали своим наследственным поведением простой рецессивный признак, проявляясь в потомстве идеально прокрашенных родителей. Первоначально было даже предложено считать аллель, вызывающий появление этих пятен (медальонов, «locket») наиболее рецессивным аллелем серии белой пятнистости. Естественно, такие «медалированные» потомки или выбраковывались, или, в исключительных случаях, спаривались с нормально окрашенными животными. В последнем случае картина рецессивного наследования подтверждалась. Однако, когда генетик С. И. Мезина провела экспериментальное спаривание двух особей с остаточной белой пятнистостью, в их потомстве часть котят не имела белых пятен! Последующие скрещивания подтвердили: остаточная белая пятнистость представляет собой или полигенно наследуемый признак, или же рецессивно наследуемый с неполной пенетрантностью. Неспецифическая белая пятнистость кошек вполне может оказаться результатом мутаций в «настоящем» гене белой пятнистости S (Ednbr), причем не в его кодирующей части, а в сцепленных с ней регуляторных участках. В этом случае картина рецессивная наследования будет усложняться в зависимости от строения гомологичной хромосомы. 
Белые медальоны – как нежелательный признак - особенно распространены среди сиамских, ориентальных, русских голубых кошек. Реже встречаются они у абиссинцев, еще реже – у британцев. Этот признак способен отравлять жизнь заводчикам на протяжении десятилетий, исчезая из питомников на два-три поколения и неожиданно объявляясь вновь. Попытки избавиться от него с помощью выбраковки особей с «медальонами», как правило, не дают устойчивого результата. Периодически кто-либо из заводчиков сиамских или русских голубых кошек пытается выявить предков-носителей с помощью изучения родословных животных из тех линий и питомников, где отмечаются появления нежелательного окраса. Как правило, рано или поздно у них удается обнаружить общего предка - где-нибудь в 20-м колене. Странно было бы, если бы не удалось, - генофонд современной сиамской и русской голубой пород не настолько разнообразен. Да только существование этого предка еще не доказывает, что именно он принес в породу нежелательный признак…
Особняком стоит вопрос о неспецифической белой пятнистости у так называемых аборигенных пород – сибирской, норвежской лесной, мейнкунов и курильских бобтейлей. Породы эти, пока что за исключением последней, на самом-то деле давно уже заводские, но вот их облик отражает расхожие представления о некоей естественной, «лесной» или «фермерской» кошке. Ну а фермеры, понятное дело, за чистотой окраса своих кошек не следили, у них других забот хватало. Так что вроде бы любая степень белой пятнистости для этих пород равно приемлема, и все ее неспецифические варианты допустимы. В отношении сибиряков и норвежских лесных так и записано в стандарте, а вот к мейнкунам это почему-то не относится. Их, как и большинство представителей заводских пород, за белые медальоны положено дисквалифицировать. Допускаются любые варианты белой пятнистости в породах, основанных на мутациях: у рексов, сфинксов, керлов. В данном случае важнее окраса оказывается не только тип, но и породообразующий признак, так что качество окраса заводчиков волнует в последнюю очередь. Американские системы допускают (хотя отнюдь не приветствуют) белые медальоны даже у шотландских фолдов. Европейцы, правда, с этой точкой зрения не согласны, что неудивительно: слишком долго в Европе практиковали вязки фолдов с британцами, для которых белый медальон – дисквалифицирующий признак. О том, украшают ли эти окрасы породу или нет, можно спорить до бесконечности. Гораздо важнее другое – не угрожает ли здоровью племенной популяции накопление аллелей неспецифической белой пятнистости. Казалось бы, чем может угрожать здоровью животных столь безобидный признак, как белые пятнышки? 
При изучении одного из любимых генетиками объектов, домовой мыши, выяснилось, что рецессивные и доминантные мутации, определяющие низкие степени белой пятнистости, могут относиться не менее чем к десяти различным генам. Есть среди этих мутаций и такие, которые определяют белые лапки, белые пятна на груди и брюхе, белые хвосты и белые носы – по отдельности или в комплексе. К сожалению, строение и механизм действия ни одного из этих генов пока что не изучен детально. Еще одна теория связывает происхождение неспецифических белых пятен с так называемыми бокс-генами. Бокс-гены контролируют ранние стадии органогенеза – дифференцировку зародышевых листков. В частности, ген SOX10 ответствен за формирование черепно-лицевого скелета, внутренних органов, a PAX3 – еще и за развитие нервной системы, мускулатуры. Небольшие мутации в участках, регулирующих активность работы бокс-генов, в некоторых сочетаниях способны приводить к разновременному развитию и срастанию тканей эмбриона вдоль «белой линии» - оси двусторонней симметрии. В результате отдельные участки тканей оказываются лишенными пигментных клеток – меланоциты просто не успевают дойти до них. Более значительные изменения в структуре генов PAX3 и SOX10, (так же, как генов W и S) способны приводить не только к белой пятнистости, но и к серьезным нарушениям в развитии организма. 
Вероятно, взгляд на белые отметины как на признак «вырождения» сложился именно в результате знакомства заводчиков с подобными мутациями. Правда, владельцы кошачьих питомников пока что этого знакомства вроде бы счастливо избежали. Но потенциальная опасность мутаций «непрокрашивания» - это касается любого гена – еще не повод прекратить племенную работу с этими окрасами. Проблема заключается не столько в самих мутантных аллелях, сколько в отсутствии общей селекционной политики со стороны различных фелинологических систем. В данной ситуации заводчики действительно рискуют собрать обширную коллекцию разнообразных аллелей белой пятнистости с нестабильным проявлением и перспективой патологии. Необходимо уточнение стандартов партиколорных окрасов и какая-то обоснованная унификация требований к их качеству для каждой из пород. Только при таком условии возможно выявить и стабилизировать аллельные варианты генов белой пятнистости, в равной степени безопасные для племенной популяции и эффектные во внешнем проявлении.

 

И.В.Шустрова

кандидат биологических наук



Источник: http://felinolog.forum2x2.ru/t246-topic
Категория: Генетика окрасов и мутаций | Добавил: Лапоток (07.06.2017)
Просмотров: 69 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Форма входа
Категории раздела
Стандарты пород [10]
Стандарты окрасов [5]
Генетика окрасов и мутаций [30]
Племенное разведение [37]
Договора [6]
соглашения о приобретении, вязке, аренде животных
Судейство - основы и правила [11]
Выставки [11]
Подготовка и проведение. Выставочный груминг, психология выставок.
Ветеринария [10]
Форумы о кошках


Наш опрос
О котенке какой породы Вы мечтаете
Всего ответов: 491
Статистика
Яндекс.Метрика